Dentatorubropallidoluysian Atrophy 일가족

정지윤; 박미영; 이준; 윤준필; 박현정

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저자정보: 정지윤 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) 박미영 (영남대학교) 이준 (영남대학교) 윤준필 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) 박현정 (영남대학교 의과대학 신경과학교실)

저널정보: 영남대학교 의과대학 Journal of Yeungnam Medical Science Journal of Yeungnam Medical Science 제23권 제1호

발행연도: 2006.6

수록면: 118 - 123 (6page)

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Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare neurodegenerative disorder usually inherited in an autosomal dominant pattern. DRPLA has been shown to be associated with expansion of an unstable cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide repeat in a gene on chromosome 12p. We evaluated a family with DRPLA that affected three members; A 35-year-old female presented with seven year history of gait ataxia, dysarthria and mild cognitive impairment. The MRI of the brain revealed diffuse cerebellar atrophy with an incidental lipoma in the midbrain. Her 30-year-old brother presented with progressive cerebellar ataxia that developed at the age of 20. Her grandmother and mother were reported to have developed ataxia during the late period of their life, and died at the age of 60 and 55, respectively. The demonstration of an expanded CAG repeat in the gene for DRPLA was used to confirm the diagnosis.

#Dentatorubropallidoluysian atrophy #Dentatorubropallidoluysian atrophy #CAG trinucleotide repeat #CAG trinucleotide repeat #Neurodegenerative disease #Neurodegenerative disease

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