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Springer Science and Business Media LLC Orphanet Journal of Rare Diseases 18(1)
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    The clinical picture and severity of ATAD3A-related disorders are homogenous in patients sharing the same combinations of variants. This knowledge enables deduction of variant impact severity based on known cases and allows more accurate prognosis estimation, as well as a better understanding of the ATAD3A function.
    #Phenotype #Genetics #Allele #Exon #Biology #Compound heterozygosity #Locus (genetics) #Gene #Disease #Locus heterogeneity #Hypoplasia #Human genetics #Genetic heterogeneity #Loss function #Bioinformatics #Medicine #Pathology

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