Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency: early and delayed phenotype of a patient

Negar Moradian; Samaneh Zoghi; Elham Rayzan; Simin Seyedpour; Raúl Jiménez Heredia; Kaan Boztuǧ; Nima Rezaei

doi:10.1186/s13223-023-00804-4

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저자정보: Negar Moradian Samaneh Zoghi Elham Rayzan Simin Seyedpour Raúl Jiménez Heredia Kaan Boztuǧ Nima Rezaei

출처: Springer Science and Business Media LLC Allergy, Asthma & Clinical Immunology 19(1)

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As SCN4 patients could be easily missed, it is recommended to consider G6PC3 mutation for any case of congenital, unexplained neutropenia.

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