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Springer Science and Business Media LLC BMC Medical Genomics 16(1)
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    초록·키워드

    This present study demonstrated that genetic test based on WES, an effective alternative to regular clinical examinations, helps diagnose WS4. The newly identified SOX10 gene variant can expand the understanding of WS4.
    #Waardenburg syndrome #Exome sequencing #Genetic testing #Genetics #Medicine #SOX10 #Disease #Locus heterogeneity #Genetic heterogeneity #Bioinformatics #Biology #Gene #Pathology #Mutation #Phenotype

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