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Wiley CNS Neuroscience & Therapeutics 29(12)
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    The SLC9A6 p.T521Yfs*23 and p.H203Lfs*10 variants in our patients result in loss of NHE6. Alterations of mitochondria and lipid metabolism may play a role in the pathogenesis of CS. Moreover, the combination of filipin staining with electron microscopy examination of patient lymphoblastoid cells can serve as a useful complementary diagnostic method for CS.
    #Proband #Frameshift mutation #Biology #Compound heterozygosity #Molecular biology #Western blot #Exome sequencing #Phenotype #Genetics #Internal medicine #Endocrinology #Mutation #Medicine #Gene

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