Mitochondrial impairment and synaptic dysfunction are associated with neurological defects in iPSCs-derived cortical neurons of MERRF patients

Yuting Wu; Hui-Yi Tay; Jung-Tse Yang; Hsiao-Hui Liao; Yi‐Shing Ma; Yau‐Huei Wei

doi:10.1186/s12929-023-00966-8

학술저널 cc-by Full-text

저자정보: Yuting Wu Hui-Yi Tay Jung-Tse Yang Hsiao-Hui Liao Yi‐Shing Ma Yau‐Huei Wei

출처: Springer Science and Business Media LLC Journal of Biomedical Science 30(1)

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We demonstrated for the first time the link of mitochondrial impairment and synaptic dysfunction to neurological defects through impeding synaptic plasticity in excitatory neurons derived from iPSCs of MERRF patients harboring the m.8344A > G mutation. This study has provided new insight into the pathogenic mechanism of the tRNA<sup>Lys</sup> gene mutation of mtDNA, which is useful for the development of a patient-specific iPSCs platform for disease modeling and screening of new drugs to treat patients with MERRF syndrome.

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