Whole-exome sequencing reveals candidate high-risk susceptibility genes for endometriosis

Susanna Nousiainen; Outi Kuismin; Siiri Reinikka; Roosa Manninen; Sara Khamaiseh; Mari Kuivalainen; A Terho; Sari Koivurova; Maarit Niinimäki; Kari Salokas; Markku Varjosalo; Anne Ahtikoski; Ralf Bützow; Outi Lindgren; Outi Uimari; Pia Vahteristo

doi:10.1186/s40246-023-00538-9

학술저널 cc-by Full-text

저자정보: Susanna Nousiainen Outi Kuismin Siiri Reinikka Roosa Manninen Sara Khamaiseh Mari Kuivalainen A Terho Sari Koivurova Maarit Niinimäki Kari Salokas Markku Varjosalo Anne Ahtikoski Ralf Bützow Outi Lindgren Outi Uimari Pia Vahteristo

출처: Springer Science and Business Media LLC Human Genomics 17(1)

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Here, we provide FGFR4, NALCN, and NAV2 as novel high-risk candidate genes for familial endometriosis. Our results also support the association of endometriosis with high-grade serous carcinoma. Further studies are required to validate the findings and to reveal the exact pathogenesis mechanisms of endometriosis. Elucidating the genetic background of endometriosis defines the etiology of the disease and provides opportunities for expedited diagnostics and personalized treatments.

#Human genetics #Exome sequencing #Biology #Endometriosis #Genetics #Exome #Gene #Computational biology #Candidate gene #Bioinformatics #Medicine #Mutation #Internal medicine

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