Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a South African cohort: an ICGNMD study

Michelle Bisschoff; Izelle Smuts; Marli Dercksen; Maryke Schoonen; Barend Christiaan Vorster; George van der Watt; Careni Spencer; K. Satyam Naidu; Franclo Henning; Surita Meldau; Robert McFarland; Robert W. Taylor; Krutik Patel; Mahmoud R. Fassad; Jana Vandrovcová; Ronald J. A. Wanders; Francois H. van der Westhuizen

doi:10.1186/s13023-023-03014-8

학술저널 cc-by Full-text

저자정보: Michelle Bisschoff Izelle Smuts Marli Dercksen Maryke Schoonen Barend Christiaan Vorster George van der Watt Careni Spencer K. Satyam Naidu Franclo Henning Surita Meldau Robert McFarland Robert W. Taylor Krutik Patel Mahmoud R. Fassad Jana Vandrovcová Ronald J. A. Wanders Francois H. van der Westhuizen

출처: Springer Science and Business Media LLC Orphanet Journal of Rare Diseases 19(1)

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This study reveals the first extensive genotype-phenotype profile of a MADD patient cohort from the diverse and understudied SA population. The pathogenic variants and associated variable phenotypes were characterised, which will enable early screening, genetic counselling, and patient-specific treatment of MADD in this population.

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