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출처
Springer Science and Business Media LLC BMC Psychiatry 24(1)
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    This case introduces a novel missense variant as a candidate in the expanding array of VPS13B pathogenic variants. Its clinical significance remains unknown, and further investigation may broaden the spectrum of pathogenic variants associated with the VPS13B gene. Early diagnosis of CS is crucial for the prognosis of young children and holds significant importance for their families.
    #Missense mutation #Nonsense #Exome sequencing #Medicine #Psychiatry #Nonsense mutation #Clinical significance #Bioinformatics #Genetics #Gene #Mutation #Biology #Internal medicine

    본문·목차

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