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출처
Springer Science and Business Media LLC BMC Pulmonary Medicine 24(1)
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    초록·키워드

    We report a case of RYR1-related myopathy exhibiting hypoventilation syndrome, type II respiratory failure and PH associated with restrictive ventilator dysfunction. Pulmonologists should keep congenital myopathies in mind in the differential diagnosis of type II respiratory failure, especially in patients with short stature and muscle weakness.
    #Medicine #Congenital myopathy #Muscle biopsy #Hypoventilation #Cardiology #Respiratory failure #Pulmonary hypertension #Internal medicine #Myopathy #Heart failure #Pulmonary function testing #Respiratory system #Biopsy

    본문·목차

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