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출처
Springer Science and Business Media LLC BMC Ophthalmology 24(1)
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    초록·키워드

    This study underscores the rare association of high myopia and grade 3 macular dysplasia with 48, XXYY syndrome. To our knowledge, this case marks the first recorded instance of macular dysplasia in a patient with 48, XXYY syndrome. This novel finding enhances our understanding of this syndrome's phenotypic variability.
    #Hypertelorism #Medicine #Short stature #Hypoplasia #Craniofacial #Micropenis #Pediatrics #Speech delay #Ophthalmology #Internal medicine #Surgery #Anatomy #Hypospadias

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