Genetic variants affecting mitochondrial function provide further insights for kidney disease

Marisa Cañadas‐Garre; Blanca Baños‐Jaime; Joaquín J. Maqueda; Laura J. Smyth; Ruaidhri Cappa; Ryan Skelly; Claire Hill; Eoin Brennan; Ross Doyle; Catherine Godson; Alexander P. Maxwell; Amy Jayne McKnight

doi:10.1186/s12864-024-10449-1

학술저널 cc-by Full-text

저자정보: Marisa Cañadas‐Garre Blanca Baños‐Jaime Joaquín J. Maqueda Laura J. Smyth Ruaidhri Cappa Ryan Skelly Claire Hill Eoin Brennan Ross Doyle Catherine Godson Alexander P. Maxwell Amy Jayne McKnight

출처: Springer Science and Business Media LLC BMC Genomics 25(1)

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We identified novel variants both in mtDNA and NEMG which may explain some of the missing heritability for CKD and kidney phenotypes. We confirmed the role of MT-ND5 and mitochondrial haplogroup H on renal disease (serum variables), and identified the MT-ND5-rs41535848G variant, along with mitochondrial haplogroup X, associated with higher risk of ESKD. Despite most of the associations were independent of diabetes, we also showed potential roles for NEMG in T1DM.

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