A novel variant in the <scp><i>FLCN</i></scp> gene in a Chinese family with Birt–Hogg–Dubé syndrome

He Miao; Yulin Zhou; Silun Ge; Yufeng Gu; Le Qu; Wenquan Zhou; Haowei He

doi:10.1002/mgg3.2488

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저자정보: He Miao Yulin Zhou Silun Ge Yufeng Gu Le Qu Wenquan Zhou Haowei He

출처: Wiley Molecular Genetics & Genomic Medicine 12(7)

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A novel heterozygous variant was identified in exon 9 of the FLCN gene, which broadens the spectrum of FLCN variants. We recommend that molecular analysis of the FLCN gene be performed in patients with suspected BHDS and their families.

#Folliculin #Birt–Hogg–Dubé syndrome #Proband #Frameshift mutation #Genetics #Gene #Exon #Germline #Germline mutation #Sanger sequencing #Biology #Mutation

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