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출처
Springer Science and Business Media LLC BMC Medical Genomics 17(1)
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    초록·키워드

    Overall, these findings provide valuable insights into the complexity of CLN3 transcription, highlighting the importance of studying both canonical and non-canonical CLN3 protein isoforms as well as the regulatory role of UTRs to fully comprehend the regulation and function(s) of CLN3. This knowledge is essential for investigating the impact of the 1-kb deletion and rare pathogenic variants on CLN3 transcription and disease pathogenesis.
    #ORFS #Biology #Genetics #Exon #Gene #Gene isoform #ENCODE #Open reading frame #Intron #RNA #Peptide sequence

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