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출처
Springer Science and Business Media LLC Italian Journal of Pediatrics 51(1)
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    초록·키워드

    The KDM5C mutation found in our study leads to changes in protein levels through NMD and/or protein degradation, and produces residues lacking nuclear localization, thus altering the subcellular localization of the protein. These results may lead to changes in the expression of KDM5C target genes, ultimately contributing to the clinical phenotype observed in the patients.
    #Sanger sequencing #Biology #Mutant #Genetics #Nonsense mutation #Nonsense-mediated decay #Molecular biology #Gene #Exome sequencing #Mutation #Missense mutation #RNA splicing #RNA

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