Tafazzin regulates neutrophil maturation and inflammatory response

Przemysław Zakrzewski; Christopher M. Rice; Kathryn Fleming; Drinalda Cela; Sarah Groves; Fernando M. Ponce-Garcia; Willem Gibbs; Kiran Roberts; Tobias Pike; Douglas Strathdee; E. S. Anderson; Angela H. Nobbs; Ashley M. Toye; Colin G. Steward; Borko Amulic

doi:10.1038/s44319-025-00393-w

학술저널 cc-by Full-text

저자정보: Przemysław Zakrzewski Christopher M. Rice Kathryn Fleming Drinalda Cela Sarah Groves Fernando M. Ponce-Garcia Willem Gibbs Kiran Roberts Tobias Pike Douglas Strathdee E. S. Anderson Angela H. Nobbs Ashley M. Toye Colin G. Steward Borko Amulic

출처: Springer Science and Business Media LLC EMBO Reports 26(6)

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Barth syndrome (BTHS) is a rare genetic disease caused by mutations in the TAFAZZIN gene. It is characterized by neutropenia, cardiomyopathy and skeletal myopathy. Neutropenia in BTHS is associated with life-threatening infections, yet there is little understanding of the molecular and physiological causes of this phenomenon. We combined bone marrow analysis, CRISPR/Cas9 genome editing in hematopoietic stem cells and functional characterization of circulating BTHS patient neutrophils to investigate the role of TAFAZZIN in neutrophils and their progenitors. We demonstrate a partial cell intrinsic differentiation defect, along with a dysregulated neutrophil inflammatory response in BTHS, including elevated degranulation and formation of neutrophil extracellular traps (NETs) in response to calcium flux. Developmental and functional alterations in BTHS neutrophils are underpinned by perturbations in the unfolded protein response (UPR) signaling pathway, suggesting potential therapeutic avenues for targeting BTHS neutropenia.

#Neutrophil extracellular traps #Neutropenia #Biology #Immunology #Haematopoiesis #Inflammation #Cell biology #Stem cell #Genetics

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