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Springer Science and Business Media LLC Molecular Medicine 31(1)
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    The present investigation confirms the role of SLC26A4 in determining hearing loss with EVA, identifies novel genes in this pathophysiological context, highlights the importance of functional testing to exclude or assign pathogenicity of a given gene variant, proposes a possible diagnostic workflow, suggests a novel pathomechanism of disease for TJP2, and highlights voids of knowledge that deserve further investigation.
    #Sanger sequencing #Genetics #Biology #Exome sequencing #Pendrin #Haplotype #Hearing loss #Single-nucleotide polymorphism #Copy-number variation #Vestibular aqueduct #SNP #Gene #Allele frequency #Allele #Mutation #Medicine #Genotype #Audiology

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