“It seems enormously valuable to me.” Perspectives of Dutch (potential) carriers of genetic FTD on onset-predictive biomarker testing

Charlotte H Graafland; Harro Seelaar; Jessica Panman; Lize C. Jiskoot; Tjitske Kleefstra; Jackie M. Poos; Edo Richard; Maartje Schermer; John C. van Swieten; Laura Donker Kaat; Eline M. Bunnik

doi:10.1186/s13195-025-01749-z

학술저널 cc-by Full-text

저자정보: Charlotte H Graafland Harro Seelaar Jessica Panman Lize C. Jiskoot Tjitske Kleefstra Jackie M. Poos Edo Richard Maartje Schermer John C. van Swieten Laura Donker Kaat Eline M. Bunnik

출처: Springer Science and Business Media LLC Alzheimer's Research & Therapy 17(1)

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Dutch presymptomatic mutation carriers and individuals at 50% risk of developing genetic FTD tend to be willing to receive OPBT results. The results would allow for participation in a clinical trial and preparation for onset through personal life planning. At the same time, disclosure of OPBT results might have negative psychological consequences. This study provides valuable input for developing ethical guidance and an appropriate counselling process to ensure responsible disclosure of OPBT results with clinical trial recruitment.

#Biomarker #Genetic testing #Context (archaeology) #Medicine #Thematic analysis #Clinical psychology #Frontotemporal dementia #Dementia #Psychology #Disease #Qualitative research #Internal medicine #Genetics

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