메뉴 건너뛰기
소속 기관 / 학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 / 회원가입
고객센터 ENG
주제분류
인문학
사회과학
자연과학
공학
의약학
농수해양학
예술체육학
복합학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG
학술저널 cc-by Full-text
오류 신고하기해당 페이지 내 제목·저자·목차·페이지
정보가 잘못된 경우 알려주세요!

논문 기본 정보

저자정보
출처
Springer Science and Business Media LLC Hereditas 162(1)
오류 신고하기
표지

검색

    초록·키워드

    We identified the c.503T > C (p. Leu168Ser) missense mutation in exon 1 of the KRT9 gene as the cause of KRT9-palmoplantar epidermal differentiation disorder (KRT9-pEDD) in a Chinese family. Under the guidance of comprehensive genetic counseling, employing PGT-M, we successfully prevented the transmission of the KRT9-pEDD pathogenic variant, resulting in the birth of a healthy child.
    #Missense mutation #Exon #Gene #Identification (biology) #Chinese family #Mutation #Genetic analysis #Genetic disorder

    본문·목차

    최근 본 자료 전체보기

      260319_딥리서치
      260630_DBpiaAI질문2
      260319_AI리더
      260713 이주의질문
      260518 제5회 누리장학사업
      260304_아그논문롤
      260127_아그논문
      260615 아카루트 제3회 융복합 연구모임 지원사업
      260604_KRpiaAI
      260127_AI뷰어