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A novel <i>RYR1</i> mutation (c.C5701T:p.Q1901X) was identified in a 51-year-old female presenting with acute respiratory failure as the primary manifestation of congenital myopathy. This case expands the genotype-phenotype spectrum of <i>RYR1</i>-related myopathies and demonstrates that multidisciplinary intervention-including ventilator support, tracheostomy, and targeted rehabilitation-can significantly improve functional outcomes in late-onset cases.
인공지능 문자 인식 모델을 통해 추출된 텍스트로, 일부 오타나 오류가 포함될 수 있으나 지속적으로 개선 중입니다.
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