Application of whole genome sequencing for carrier and diagnostic assessment of spinal muscular atrophy in Taiwan

Li‐Ling Lin; Po‐Hsiu Chien; Tzu‐Hung Hsiao; Han-Yu Ye; S.-S. Liu; Tsang‐Ming Ko; Chien‐Hao Huang; Pei‐Lung Chen; Wei‐June Chen; Yuh-Tsyr Chou; Chao-Szu Wu; Hung‐Hsin Chen; Yin‐Hsiu Chien; Jacob Shujui Hsu

doi:10.1038/s41525-025-00524-1

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저자정보: Li‐Ling Lin Po‐Hsiu Chien Tzu‐Hung Hsiao Han-Yu Ye S.-S. Liu Tsang‐Ming Ko Chien‐Hao Huang Pei‐Lung Chen Wei‐June Chen Yuh-Tsyr Chou Chao-Szu Wu Hung‐Hsin Chen Yin‐Hsiu Chien Jacob Shujui Hsu

출처: Springer Science and Business Media LLC npj Genomic Medicine 10(1)

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This study aimed to evaluate the feasibility of whole-genome sequencing (WGS) combined with computational tools for spinal muscular atrophy (SMA) carrier screening and disease diagnosis in Taiwan. WGS data from 1492 Taiwan Biobank participants and two patients with SMA were analysed to determine the SMN1 and SMN2 copy numbers using Illumina DRAGEN SMN Caller and validated by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Among 1480 samples analysed, 23 SMA carriers were identified, yielding a carrier frequency of 1.55%. MLPA confirmed the accuracy of SMN1 and SMN2 copy number results detected using WGS. Both patients with SMA presented compound heterozygous variants with one SMN1 copy loss and the other SMN1 variant, specifically SMN1,c.815A>G, and SMN1,c.81+2_81+3delTG, respectively. Taken together, combining WGS with advanced bioinformatics tools is a feasible and promising approach for SMA carrier screening and disease diagnosis.

#SMN1 #Spinal muscular atrophy #SMA* #Multiplex ligation-dependent probe amplification #Multiplex #Carrier testing #Whole genome sequencing #Multiplex polymerase chain reaction

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