Constitutional epimutations in LTBP4, a component of the TGF-β signaling, and in BRCA1, as potential drivers of early-onset colorectal cancer

Mariona Terradas; Pilar Mur; Francisco D. Morón-Duran; Pol Mengod; Chiara Maria Lavinia Löffler; Noah C. Helderman; Diantha Terlouw; Xavier Sanjuán; Pablo Bousquets‐Muñoz; Julen Viana-Errasti; Xosé S. Puente; Gabriel Capellá; Maartje Nielsen; Tom van Wezel; Jakob Nikolas Kather; Conxi Lázaro; Vı́ctor Moreno; Laura Valle

doi:10.1186/s13148-025-01924-x

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저자정보: Mariona Terradas Pilar Mur Francisco D. Morón-Duran Pol Mengod Chiara Maria Lavinia Löffler Noah C. Helderman Diantha Terlouw Xavier Sanjuán Pablo Bousquets‐Muñoz Julen Viana-Errasti Xosé S. Puente Gabriel Capellá Maartje Nielsen Tom van Wezel Jakob Nikolas Kather Conxi Lázaro Vı́ctor Moreno Laura Valle

출처: Springer Science and Business Media LLC Clinical Epigenetics 17(1)

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Our findings suggest that constitutional methylation of LTBP4 CpG island 102 may be associated with increased CRC risk. Identification of additional cases is needed to confirm the existence of a novel CRC predisposition syndrome driven by epigenetic inactivation of LTBP4, potentially also linked to other clinical phenotypes associated with LTBP4 deficiency, such as pulmonary emphysema. Whether constitutional BRCA1 methylation contributes to CRC risk remains to be determined.

#Epigenetics #Colorectal cancer #CpG site #Human genetics #DNA methylation #Methylation #Identification (biology)

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