Cracking the code: a head-to-head comparison of expert clinicians and artificial intelligence in diagnosing rare diseases

Georg W. Sendtner; Martin Muecke; Lorenz Grigull; Tim Bender; Charlotte Behning; Valentin Sebastian Schäfer

doi:10.1186/s13023-025-04112-5

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저자정보: Georg W. Sendtner Martin Muecke Lorenz Grigull Tim Bender Charlotte Behning Valentin Sebastian Schäfer

출처: Springer Science and Business Media LLC Orphanet Journal of Rare Diseases 20(1)

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This study has demonstrated the potential of the differential diagnostic tool "Isabel Healthcare DDx companion" to assist in patient diagnosis. However, discrepancies between the tool's findings and expert decisions suggest that, although it can support clinicians in decision-making, its independent effectiveness may be limited by accurately filtering and interpreting the essential medical history required for a precise diagnosis.

#Expert system #Health care #MEDLINE #Human genetics #Diagnostic test #Disease

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