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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2008.1
- 수록면
- 539 - 547 (9page)
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Apert syndrome은 관상봉합의 조기유합에 의한 첨두증(acrocephaly)과 합지증(syndactyly)이 함께 나타나는 선천성 유전 질환으로서, 1906년 Apert에 의해 보고된 증후군이다. 약 65,000~160,000 당 1명꼴로 발생되며, FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2)의 돌연변이로 생겨난다고 알려져 있고, 상염색체 우성 유전을 한다. 임상적으로 첨단두증(acrobrachycephaly)을 보이고, 특징적으로 손과 발의 합지증을 보이며, 높은 이마와 평평한 뒤통수, 후퇴된 중안면부, 안구돌출, 시력이상, 양안격리증, 밑으로 쳐진 안검열, 상악골 형성부전, 상대적인 하악 전돌의 양상 등을 보인다. 감소된 비강인두와 좁아진 후비공으로 인한 구호흡과 전방부 개교를 보이며, 이완시에 입술의 모양은 사다리꼴 형태를 보인다. 중이염이 흔하고, 청각장애를 유발하기도 하며, 정신지체가 높은 비율로 나타난다. 특징적인 구내소견으로 연구개열 또는 구개수열과 가성 경구개열, V자 모양의 악궁과 치열의 총생 등이 관찰되며, 전치부 개방교합과 구치부 교차교합을 동반한 Class III 부정교합을 보인다. 본 증례는 강릉대학교 치과병원 소아치과에 내원한 6세 3개월의 남아로 충치 치료를 받고 싶다는 것을 주소로 내원하였다. 이 환자에서 보이는 Apert syndrome의 특징적인 치과적 소견에 대해 보고하는 바이다.
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참고문헌 (31)
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Anderson PJ / 2005 / Simultaneous multiple vector distraction for craniosynostosis syndromes / Br J Plast Surg 58 : 626 ~ 631
Arroyo Carrera I / 1999 / Apert syndrome: clinico-epidemiological analysis of a series of consecutive cases in Spain / An Esp Pediatr 51 : 667
Bauer TB / 1956 / Technical modification in repair of syndactylism / Plast. and Reconst. Surg 17 : 385 ~ 392
Brad W. Neville / 2002 / Oral & Maxillofacial Pathology second edition / Saunders : 40 ~ 42
Bruce DA / 1996 / Consensus: craniofacial synostoses. Apert and Crouzon syndromes / Childs Nerv Syst 12 : 734 ~ 736
Arroyo Carrera I / 1999 / Apert syndrome: clinico-epidemiological analysis of a series of consecutive cases in Spain / An Esp Pediatr 51 : 667
Bauer TB / 1956 / Technical modification in repair of syndactylism / Plast. and Reconst. Surg 17 : 385 ~ 392
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Bruce DA / 1996 / Consensus: craniofacial synostoses. Apert and Crouzon syndromes / Childs Nerv Syst 12 : 734 ~ 736
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