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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제45권 제7호
발행연도
2002.1
수록면
29 - 29 (1page)

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Apert 증후군 또는 첨두합지증은 일종의 발육이상으로 상염색체 우성으로 유전되며 일부에서는 돌연변이의 치환으로 일어난다. 관상봉합의 조기봉합증, 중안면부 발육부전, 안구돌출증, 특징적인 양손과 발의 합지증과 다양한 정도의 지능 저하를 보인다. 섬유모세포 성장인자 제 2 감수체 유전자의 돌연변이와 연관이 있다. 가족력이 없는 경우에 있어서 산전 초음파 소견만으로는 진단이 어려울 수 있다. 1906년 Apert가 9예를 첨두합지증으로 명명하여 처음 보고한 이래로 현재까지 문헌상에 보고된 Apert 증후군은 약 200예 정도이다. 국내에서는 몇 예가 보고되었을 뿐이다. 본원에서는 임신 제 3기에 산전 초음파 검사로 발견된 Apert 증후군을 진단하여 임신 종결하였기에 산전 초음파로 진단된 11예의 초음파 소견에 대한 고찰과 함께 보고하는 바이다.
#Apert 증후군 #첨두합지증 #초음파 검사 #Apert syndrome #Acrocephalosyndactyly #Ultrasonogram

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