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저자정보
저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제13권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
27 - 31 (5page)

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Background and Purpose Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by progressive muscle weakness and atrophy. Most SMA patients have a homozygous deletion in survival of motor neuron 1 (SMN1) gene, and neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene is considered a phenotype modifier. We investigated the genotype-phenotype correlation of SMN1 and NAIP deletions in Korean SMA patients. Methods Thirty-three patients (12 males and 21 females) treated at the Asan Medical Center between 1999 and 2013 were analyzed retrospectively. The polymerase chain reaction (PCR), restriction-fragment-length polymorphism analysis, and multiplex PCR were used to detect deletions in SMN1 (exons 7 and 8) and NAIP (exons 4 and 5). We reviewed clinical presentations and outcomes and categorized the patients into three clinical types. NAIP deletion-driven differences between the two genotypes were analyzed. Results Deletion analysis identified homozygous deletions of SMN1 exons 7 and 8 in 30 patients (90.9%). Among these, compared with patients without an NAIP deletion, those with an NAIP deletion showed a significantly lower age at symptom onset (1.9±1.7 months vs. 18.4±20.4 months, mean±SD; p=0.007), more frequent type 1 phenotype (6/6 vs. 8/24, p=0.005), and worse outcomes, with early death or a requirement for ventilator support (4/4 vs. 2/12, p=0.008). Conclusions Homozygous deletion in SMN1 and a concurrent NAIP deletion were associated with an early onset, severe hypotonia, and worse outcome in SMA patients. Deletion analysis of NAIP and SMN1 can help to accurately predict prognostic outcomes in SMA.
#spinal muscular atrophy #SMN1 #NAIP #genotype #phenotype

목차

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참고문헌 (22)

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Cho K / 2001 / Correlation between genotype and phenotype in Korean patients with spinal muscular atrophy / Mol Cells 11 : 21 ~ 27 google schola Czeizel A / 1989 / A hungarian study on Werdnig-Hoffmann disease / J Med Genet 26 : 761 ~ 763 google schola Erdem H / 1999 / Deletion analysis in Turkish patients with spinal muscular atrophy / Brain Dev 21 : 86 ~ 89 google schola Fang P / 2015 / Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls / BMC Muscu google schola Faravelli I / 2015 / Spinal muscular atrophy--recent therapeutic advances for an old challenge / Nat Rev Neurol 11 : 351 ~ 359 google schola

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