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자료유형
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저자정보
저널정보
한국심초음파학회 Journal of Cardiovascular Imaging Journal of Cardiovascular Imaging 제17권 제1호
발행연도
2009.1
수록면
28 - 30 (3page)

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Danon disease is characterized clinically by the triad of cardiomyopathy, myopathy and mental retardation. It was originally reported as a lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase by Danon. Danon disease results from mutations in lysosome associated membrane protein-2 (LAMP-2) gene. The LAMP-2 gene is located on Xq24-25. We report a case of suspected Danon disease in patient who had hypertrophic cardiomyopathy and mental retardation along with abnormal findings in electromyography.
#Danon disease·Hypertrophic cardiomyopathy·LAMP-2 gene

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Alcalai R / 2008 / Genetic basis of hypertrophic cardiomyopaty: from bench to the clinics / J Cardiovasc Electrophisiol 19 : 104 ~ 110 google schola Arad M / 2002 / Constitutive active AMP kinase mutations cause glycogen storage disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy / J Clin Invest 109 : 357 ~ 362 google schola Arad M / 2005 / Glycogen storage disease presenting as hypertrophic cardiomyopathy / N Emgl J Med 352 : 362 ~ 372 google schola Beer G / 2002 / Fabry disease inpatients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) / Z Kardiol 91 : 992 ~ 1002 google schola Charron P / 2004 / Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey / Heart 90 : 842 ~ 846 google schola

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