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저자정보
김동희 (영남대학교 의과대학 내과학교실) 강상욱 (영남대학교 의과대학 내과학교실) 박원종 (영남대학교 의과대학 내과학교실) 장경애 (영남대학교 의과대학 내과학교실) 최준혁 (영남대학교 의과대학 병리학교실) 김웅 (영남대학교 의과대학 내과학교실) 이상희 (영남대학교 의과대학 내과학교실) 홍그루 (영남대학교 의과대학 내과학교실)
저널정보
영남대학교 의과대학 영남의대학술지 영남의대학술지 제23권 제2호
발행연도
2006.1
수록면
252 - 257 (6page)

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Glycogen storage diseases are a heterogeneous group of metabolic disorder affecting multiple organ system: liver, skeletal muscle, heart and brain. Clinical features include: short status, hepatomegaly, hypoglycemia, dyslipidemia and rare involvement of the myocardium except in the case of type III, glycogen storage diseases with hypertrophic cardiomyopathy in adult, which is extremely rare. We treated a case of hypertrophic cardiomyopathy with hepatomegaly that was unknown etiology. The patient was diagnosed as having glycogen storage disease. This 46-year old women was transferred with dyspnea on exertion and abnormal LFTs. She was diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy by echocardiography but there was no specific cause for hypertrophic cardiomyopathy. A liver biopsy was performed. The result showed glycogen storage disease possible type III, IV or IX. In conclusion, patients with hypertrophic cardiomyopathy of unknown etiology and abnormal LFTs should be evaluated for glycogen storage disease.
#Glycogen storage disease #Hypertrophic cardiomyopathy #Hepatomegaly

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