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김은희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) 고정민 (아주대학교 의과대학 의학유전학과) 이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) 김구환 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 의학유전학클리닉) 최진호 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제6권 제2호
발행연도
2009.1
수록면
161 - 165 (5page)

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폼페병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 GAA 효소의 결핍에 의해 심장과 골격근 조직의 라이소좀과 세포질에 당원이 축적된다. 전형적 영아형 폼페병은 심비대, 호흡부전, 근긴장 저하가 발생하고, 대부분 심폐 부전이나 호흡기 감염으로 1-2세 경에 사망에 이른다. 비전형적 영아형은 상대적으로 임상 양상이 경하고 진행이 느리다. 저자들은 영아기에 심근병증을 진단받고 서서히 근위부 근력의 약화가 진행되었던 남매에서 근생검, 효소 활성도 분석 및 GAA 유전자 분석으로 확진된 비전형적 영아형 폼페병을 경험하였기에 보고하는 바이다.

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