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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제47권 제3호
발행연도
2004.1
수록면
487 - 494 (8page)

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목적 : 1999년부터 2002년까지 4년간 서울아산병원에서 시행된 산전 세포유전학적 검사 2,372건의 후향적 분석을 통하여 최근에 시행한 검사의 적응증, 비정상적인 핵형의 유형들에 대해서 살펴보고 각각의 적응증에서 실제로 비정상적인 핵형이 관찰되는 빈도에 대해서 알아보고자 한다. 연구 방법 : 총 1,780건의 양수천자술, 455건의 제대혈천자술, 137건의 융모막 융모채취술을 통한 산전 세포유전학적 검사들을 대상으로 후향적으로 의무기록을 검토하였다. 세포유전학적 검사 결과, 산전 유전 진단의 적응증, 검사 시의 연령, 비정상적인 핵형들의 유형에 대하여 분석하였고 산전 유전 진단을 시행하게 된 각각의 적응증이 갖는 양성예측률에 대한 계산을 통하여 비정상적인 태아의 핵형을 가장 민감하게 예측해 줄 수 있는 지표에 대하여 평가하였다. 결과 : 총 2,372건의 산전 세포유전학적 검사 중 비정상 핵형이 158건에서 확인되었다 (6.7%). 산전 유전 진단의 적응증에서 가장 흔한 적응증은 비정상적인 산모 혈청 선별검사이었고 (33.9%), 비정상 초음파 소견 (22.9%)과 고령 임신 (20.0%)이 그 다음으로 흔한 적응증이었다. 균형 재배열과 다형성을 정상 핵형으로 간주하였을 때 비정상적인 핵형과 정상 태아 핵형이 확인된 산모의 연령에는 유의한 차이가 관찰되지 않았다 (31.9±5.3 vs. 32.1±4.5세). 균형 재배열과 다형성을 제외한 비정상 태아 핵형이 확인된 산모에서 산전 유전 진단의 가장 흔한 적응증은 비정상 초음파 소견 (58.7%)이었는데, 비정상 초음파 소견이 발견되었을 때 실제로 비정상적인 태아의 핵형이 나타나는 양성 예측률은 9.9%로 확인되었다. 결론 : 본 연구의 결과는 산전 세포유전학적 진단의 여러 적응증 가운데 비정상 초음파 소견이 태아의 비정상적인 핵형을 예측하는데 가장 민감한 지표가 될 수 있음을 시사한다.
#산전 세포유전학적 진단 #양수천자술 #제대혈천자술 #융모막 융모채취술 #Prenatal cytogenetic diagnosis #Amniocentesis #Cordocentesis #Chorionic villus sampling #CVS)

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/ 1970 / Role of amniocentesis in the intrauterine detection of genetic disorders 282 : 596 ~ 599 google schola / 1978 / 양수천자법의 임상적 관찰 21 : 247 ~ 252 google schola / 1979 / Antenatal diagnosis:Amniocentesis 18 : 454 ~ 462 google schola / 1985 / Fetal blood sampling during pregnancy with use of a needle guided by ultrasound:a study of 606 consecutive cases 153 : 655 ~ 660 google schola / 1987 / Difficulties encountered in a randomization trial of CVS versus amniocentesis for prenatal diagnosis 32 : 235 ~ 239 google schola

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