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저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제47권 제5호
발행연도
2004.1
수록면
863 - 869 (7page)

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목적 : 산전 세포유전학 검사를 위해 임신중기에 시행하는 양수 천자의 적응증과 염색체 핵형 결과를 평가하고, 적응증에 따르는 염색체 이상의 발생빈도를 분석하여 양수 천자의 효용성을 알아보고자하였다. 연구 방법 : 1995년 1월부터 2003년 3월까지 동아의료원 산부인과에서 산전 유전질환 진단을 위한 세포유전학 검사의 적응증에 해당되어 in situ coverslip 배양을 시행한 양수천자 785예를 대상으로염색체 이상의 빈도와 종류를 분석하고, 적응증에 따른 염색체 이상의 결과에 대해 살펴보았다. 결과 : 본원에서 양수 천자를 시행한 785예에서, 양수 천자의 적응증으로는 비정상 모체혈청 삼중표지자 선별검사가 421예 (53.7%)로 가장 많았으며, 다음으로는 고령임신이 233예 (29.7%), 비정상 초음파소견이 61예 (7.7%) 등이었다. 양수 천자를 받은 임부의 나이는 30세에서 34세 사이가 264명 (33.7%)이었으며, 35세 이상의 고령산모는 261명 (33.2%)을 차지하였다. 염색체 핵형 검사를 시행한 785예 중에 정상 변이형이 28예, 이상 핵형이 40예, 염색체 이상에서는 수적 이상 27예, 구조적 이상 13예, 상염색체 이상 중에는 다운 증후군이 13예로 가장 많았으며, 다음으로는 에드워드 증후군 2예였다. 성염색체 이상 중에는 터너 증후군이 3예, 크라인펠터 증후군이 3예 등이었다. 연령별로는 30-34세에서 14예 (35.0%)로 염색체 이상이 가장 많이 발견되었으며, 25-29세와 35-39세가 각각 12예 (30.0%), 7예 (17.5%)였다. 적응증에 따라 분류해 보면 비정상 모체혈청 삼중표지자 선별검사 15예 (37.5%) 및 고령 임신에서 12예 (30.0%), 비정상적인 초음파 소견에서 8예 (20.0%) 등의 순이었다. pseudomosaicism도 5예 (0.7%)에서 관찰되었다. 결론 : 고령산모나 모체혈청 삼중표지자 선별검사 그리고 초음파 검사 등을 통하여 유전 질환의 위험성이 높은 임부를 선별하고, 이들 임부를 대상으로 임신 중기 양수천자를 통한 태아의 세포유전학적 검사는 산전 유전 질환을 확진하는 진단법으로 매우 유용한 검사이다. 또 이러한 세포유전학적 연구 결과는 산전 진찰 및 유전학적 상담의 중요한 자료로 활용될 수 있을 것이며, 이에 대한 지속적인 연구와 보고가 필요할 것이다.
#양수천자 #염색체 분석 #임신 중기 #In situ coverslip 배양 #Amniocentesis #Chromosome analysis #Midtrimester #In situ coverslip culture

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참고문헌 (26)

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