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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2005.1
- 수록면
- 480 - 483 (4page)
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임신중기에 시행하는 양수천자검사는 산전 유전적 진단 및 상담에서 중요한 수단이다. 배양된 양수세포의 중기 염색체 분석을 통해 핵형을 알 수 있다.
Marker 염색체는 미지의 구조적 비정상 염색체이며 과거 보고에 의하면 그 발생율은 0.6-1.5/1000이다. Marker 염색체는 고령 산모에서 더욱 많이 발생한다. Marker 염색체는 기형과 발달 장애 등과 관련이 있으므로 그 기원을 확인하는 것이 중요하다. 최근 Marker 염색체의 기원 및 성상의 확진이 Fluorescent In Situ Hybridization (FISH)로 가능해졌다. 대부분의 Marker 염색체는 15, 22, X, Y 염색체에서 기원한다.
저자들은 양수검사와 FISH로 산전에 진단된 비15, 비22 marker 염색체를 경험하였기에 간단한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
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/ / Forty four probands with an additional : 353 ~ 70
/ 1983 / Rates of mutant structural chromosome rearragements in human fetuses:data from prenatal cytogenetic studies and associations with maternal age and parental mutagen e
/ 1991 / De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis:clinical significance and distribution of breakpoint 49 : 99
/ 1992 / A non-isotopic in situ hybridization study of the chromosomal origin of 15 supernumerary marker chromosomes in man 29 : 699 ~ 703
/ 1992 / Molecular cytogenetic and clinical studies of 42 patients with marker chromosomes 43 : 709 ~ 15
/ 1983 / Rates of mutant structural chromosome rearragements in human fetuses:data from prenatal cytogenetic studies and associations with maternal age and parental mutagen e
/ 1991 / De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis:clinical significance and distribution of breakpoint 49 : 99
/ 1992 / A non-isotopic in situ hybridization study of the chromosomal origin of 15 supernumerary marker chromosomes in man 29 : 699 ~ 703
/ 1992 / Molecular cytogenetic and clinical studies of 42 patients with marker chromosomes 43 : 709 ~ 15
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