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자료유형
학술저널
저자정보
Park, Ju-Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Moon-Hee (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Bom-Yi (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Yeon-Woo (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Ryu, Hyun-Mee (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Park, So-Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제4권 제1호
발행연도
2007.1
수록면
80 - 83 (4page)

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고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.
#Ring chromosome 11 #Intrauterine growth restriction #IUGR) #Ring formation #Ring instability #Prenatal

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