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목적: 한국 여성에서 CYP19 유전자 다형성과 자궁내막증의 연관성에 대하여 조사하고자 하였다. 연구 방법: 수술 소견 또는 조직검사 상 자궁내막증으로 진단된 279명의 여성을 환자군으로 하였으며, 복강경 검사 또는 개복술을 시행하였으나 자궁내막증의 증거를 발견할 수 없었던 218명을 대조군으로 하였다. 이들 대상에서 CYP19 유전자의 TTTA repeat 다형성 및 3 bp insertion/deletion 다형성 양상을 fluorescent PCR 및 gene scan analysis를 이용하여 조사하였다 결과: 대상인에서 총 6개의 CYP19 유전자의 TTTA repeat 다형성 대립유전자가 발견되었으며 (7-13 repeats, 9 repeats는 없음), 자궁내막증 환자군에서 대립유전자들 (alleles)의 분포는 대조군과 유의한 차이가 없었다. 또한 3 bp insertion (I)/ deletion (D) 다형성 유전자형 분포도 자궁내막증 환자군과 대조군 사이에 유의한 차이가 없었다. 결론: 한국 여성에서 CYP19 유전자의 TTTA repeat 다형성 및 3 bp insertion/deletion 다형성은 자궁내막증 발생과 연관이 없었다.

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