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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한피부과학회 Annals of Dermatology Annals of Dermatology 제27권 제6호
발행연도
2015.1
수록면
658 - 666 (9page)

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Epidermolysis bullosa (EB) comprises a collection of clinically diverse inherited blistering diseases that affect the skin and, in some subtypes, mucous membranes and other organs. Currently classified into four main subtypes (EB simplex, junctional EB, dystrophic EB, and Kindler syndrome, mainly based on the level of skin cleavage), the spectrum of EB extends to more than 30 clinical subtypes with pathogenic mutations in at least 18 distinct genes. This review focuses on three recent additions to variants of EB: all are autosomal recessive, and result from mutations in either DST-e (coding for epidermal dystonin, also known as the 230 kDa bullous pemphigoid antigen, BP230), EXPH5 (coding for exophilin-5, also known as Slac2-b), or ITGA3 (coding for the integrin alpha-3 subunit). Each of these new forms of EB is reviewed with respect to the initial gene discovery, clinical features, the current mutation database, and skin pathology. Awareness of these recently described forms of EB is helpful in the clinical evaluation of patients with EB and in defining genotype-phenotype correlation for inherited blistering skin diseases.
#Basement membrane #Blister #Epidermolysis bullosa #Hemidesmosome #Mutation #Transport vesicles

목차

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참고문헌 (22)

참고문헌 신청
E. Rashidghamat / 2015 / Mutations in EXPH5 (exophilin-5) underlie a rare subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex / British Journal of Dermatology 174 ( google schola Fine JD / 2014 / Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification / J Am Acad Dermatol 70 : 1103 ~ 1126 google schola Fukuda M / 2013 / Rab27 effectors, pleiotropic regulators in secretory pathways / Traffic 14 : 949 ~ 963 google schola Groves RW / 2010 / A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of aut google schola Has C / 2012 / Integrin α3 mutations with kidney, lung, and skin disease / N Engl J Med 366 : 1508 ~ 1514 google schola

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