뇌자기공명영상 검사를 통해 조기 발견된 제2형 뮤코다당증 1례

이윤경; 조성윤; 김진섭; 허림; 진동규

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자료유형: 학술저널

저자정보: 이윤경 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 조성윤 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 김진섭 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 허림 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 진동규 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과)

저널정보: 대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제15권 제2호

발행연도: 2015.1

수록면: 87 - 92 (6page)

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뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)의 분해에 필요한 리소좀 효소의 결함으로 인해 야기되는 질병으로 글리코사미노글리칸의 대사 산물이 세포의 리소좀 내에 축적되어 세포, 조직 그리고 기관의 기능 이상을 초래해 신체적, 신경학적인 퇴행을 보이며, 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환이다. 뮤코다당증 가운데 가장 높은 비율을 차지하는 헌터증후군(뮤코다당증 제2형)은 조기에 진단하여 효소보충요법을 시행하는 것이 중요하다. 본 증례는 언어발달지연과 등과 엉덩이에 몽고반점, 간비대, 두껍고 거친 피부가 있었으며 과성장된 신체 검진소견을 보였던 환아에서, 뇌자기공명영상 검사 결과에서 뇌교량체에 다수의 낭종, 백색질에 비정상 신호 증가 병변들, 미만성 뇌수축 소견을 보여 헌터증후군을 의심하였으며 효소검사 결과를 통해 확진하였다. 저자들은 언어발달지연을 주소로 내원한 환아에게 시행한 뇌자기공명영상에서 조기에 헌터증후군을 의심하여 효소검사를 통해 확진을 할 수 있었던 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

#Mucopolysaccharidosis type 2 #Iduronate-2-sulfatase #Brain MRI #Developmental delay

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