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조수진 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 서고훈 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 김윤명 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 김구환 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 의학유전학센터) 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) 이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제18권 제1호
발행연도
2018.1
수록면
13 - 17 (5page)

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메틸말론산혈증은 선천성 유기산대사질환 중 하나로 증상의 발현시기 및 임상 증상이 매우 다양하며, 장기간의 합병증으로 세뇨관 간질 신염과 만성 신기능 저하, 췌장염, 기저핵 손상, 지능저하가 발생 할 수 있다. 연구자들은 이러한 메틸말론산혈증의 세뇨관 간질신염을 동반한 활동저하 환자에서 파미드로네이트 치료를 통해 고칼슘혈증과 골다공증의 호전을 경험하였기에 보고하는 바이다.
#Organic aciduria #Methylmalonic aciduria #Osteoporosis #Hypercalcemia #Pamidronate

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