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자료유형
학술저널
저자정보
Shim, So Hyun (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Cha, Dong Hyun (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제15권 제2호
발행연도
2018.1
수록면
49 - 54 (6page)

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Nuchal translucency is an important indicator of an aneuploid fetus in prenatal diagnostics. Previously, only the presence of aneuploid could be confirmed by conventional karyotyping of fetuses with thick nuchal translucency. With the development of genetic diagnostic techniques, however, it has been reported that subtle variations not detectable by conventional karyo-typing might occur in cases of pathologic clinical syndrome in euploid fetuses. One of the newer, high-resolution genetic methods in the prenatal setting is chromosomal microarray. The possible association between nuchal translucency thickness with normal karyotype and submicroscopic chromosomal abnormalities detectable by microarray has been studied. How and when to apply microarray in clinical practice, however, is still debated. This article reviews the current studies on the clinical application of microarray in cases of increased nuchal translucency with normal karyotype for prenatal diagnosis.
#Nuchal translucency measurement #Microarray analysis #Comparative genomic hybridization #Prenatal diagnosis

목차

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