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저자정보
Lee, Dongsook (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic) Park, Heeju (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic) Kwak, Sanha (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic) Lee, Soomin (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic) Go, Sanghee (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic) Park, Sohyun (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic) Jo, Sukyung (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic) Kim, Kichul (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic) Lee, Seunggwan (Department of Health and Environmental Science, Korea University) Hwang, Doyeong (Research Center of Fertility & Genetics, Hamchoon Women's Clinic)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제13권 제2호
발행연도
2016.1
수록면
95 - 98 (4page)

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We report the prenatal diagnosis of an unbalanced translocation between chromosome Y and chromosome 15 in a female fetus. Cytogenetic analysis of parental chromosomes revealed that the mother had a normal 46,XX karyotype, whereas the father exhibited a 46,XY,der(15)t(Y;15) karyotype. We performed cytogenetic analysis of the father's family as a result of the father and confirmed the same karyotype in his mother and brother. Fluorescence in situ hybridization and quantitative fluorescent-polymerase chain reaction analysis identified the breakpoint and demonstrated the absence of the SRY gene in female members. Thus, the proband inherited this translocation from the father and grandmother. This makes the prediction of the fetal phenotype possible through assessing the grandmother. Therefore, we suggest that conventional cytogenetic and molecular cytogenetic methods, in combination with family history, provide informative results for prenatal diagnosis and prenatal genetic counseling.
#Prenatal diagnosis #der #15)t #Y:15) #q12:p11) #Sex chromosome aberrations #Fluorescence in situ hybridization #Quantitative fluorescent PCR

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Onrat ST / 2012 / 46,XX, der(15),t(Y;15)(q12;p11)karyotype in an azoospermic male / Indian J Hum Genet 18:241~245 google schola Chen Y / 2007 / A normal birth following preimplantation genetic diagnosis by FISH determination in the carriers of der(15)t(Y; 15)(Yq12;15p11)translocations : two case reports / J Assist Reprod Genet 24:483~488 google schola Alitalo T / 1988 / Molecular characterization of a Y;15 translocation segregating in a family / Hum Genet 79:29~35 google schola Chen PY / 2016 / Prenatal diagnosis of the maternal derivative chromosome der(15)t(Y;15)(q12;p13)in a dizygotic twin pregnancy / Tzu Chi Med J 28:176~179 google schola Badenas C / 2010 / Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis / J Mol Diagn 12:828~834 google schola

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