Prenatal diagnosis of the isodicentric chromosome 22 associated with cat eye syndrome by multiplex ligation-dependent probe amplification

Park, Sang Hee; Shim, Sung Han; Jung, Yong Wook; Shim, So Hyun; Chin, Mi Uk; Park, Ji Eun; Bae, Sung Mi; Lyu, Sang Woo; Cha, Dong Hyun

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저자정보: Park, Sang Hee (Genetic Laboratory, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Shim, Sung Han (Genetic Laboratory, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Jung, Yong Wook (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Shim, So Hyun (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Chin, Mi Uk (Genetic Laboratory, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Park, Ji Eun (Genetic Laboratory, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Bae, Sung Mi (Genetic Laboratory, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Lyu, Sang Woo (Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Cha, Dong Hyun (Genetic Laboratory, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University)

저널정보: 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제14권 제1호

발행연도: 2017.1

수록면: 43 - 47 (5page)

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Cat eye syndrome (CES) is a very rare chromosomal syndrome characterized by various malformations such as anal atresia, preauricular malformation, coloboma of the iris, and congenial heart and renal defects. This genetic disorder is caused by partial duplication of chromosome 22, mostly as a result of a supernumerary isodicentric marker chromosome idic(22)(q11.2). Various congenital abnormalities and extreme phenotypic variability in CES patients have been reported, which have made prenatal diagnosis of CES difficult. We report the first case diagnosed with CES prenatally by multiplex ligation-dependent probe amplification in a woman who was referred to our hospital, for a fetus presenting with heart anomaly.

#Schmid-Fraccaro syndrome #Prenatal diagnosis of cat eye syndrome #Chromosome 22 partial tetrasomy #Multiplex polymerase chain reaction #Chromosome marker

참고문헌 (16)

참고문헌 신청

Chen H / 2012 / Atlas of genetic diagnosis and counseling / Springer

Rosias PR / 2001 / Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature / Genet Couns 12:273~282

Jedraszak G / 2013 / A severe prenatal presentation of Cat Eye Syndrome / Clin Dysmorphol 22:175~177

고정민 / 2010 / Partial Tetrasomy of Chromosome 22q11.1 Resulting from a Supernumerary Isodicentric Marker Chromosome in a Boy with Cat-eye Syndrome / Journal of Korean Medical Science 25(12):1798~1801

Mears AJ / 1994 / Molecular characterization of the marker chromosome associated with cat eye syndrome / Am J Hum Genet 55:134~142

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