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저자정보
Kim Boram (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll) Park Yongsook (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll) Cho Sung Im (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll) Kim Man Jin (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll) Chae Jong-Hee (Department of Pediatrics Seoul National University Children's Hospital Seoul National University Co) Kim Ji Yeon (Biomedical research Institute Seoul National University Hospital Seoul Korea) Seong Moon-Woo (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll) Park Sung Sup (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll)
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제42권 제1호
발행연도
2022.1
수록면
79 - 88 (10page)
DOI
10.3343/alm.2022.42.1.79

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Background: Prader–Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are genomic imprinting disorders that are mainly caused by a deletion on 15q11-q13, the uniparental disomy of chromosome 15, or an imprinting defect. We evaluated the utility of methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) as a diagnostic tool and for demonstrating the relationship between molecular mechanisms and clinical presentation. Methods: We performed MS-MLPA using DNA samples from 93 subjects (45 PWS, 24 AS, and 24 non-PWS/AS controls) who had previously undergone MS-PCR for the diagnosis of PWS/AS. We compared the results of both assays, and patients’ clinical phenotypes were reviewed retrospectively. Results: MS-MLPA showed a 100% concordance rate with MS-PCR. Among the 45 PWS patients, 26 (57.8%) had a deletion of 15q11-q13, and the others (42.2%) had uniparental disomy 15 or an imprinting defect. Among the 24 AS patients, 16 (66.7%) had a deletion of 15q11-q13, 7 AS patients (29.2%) had uniparental disomy 15 or an imprinting defect, and one AS patient (4.2%) showed an imprinting center deletion. Conclusions: MS-MLPA has clinical utility for the diagnosis of PWS/AS, and it is superior to MS-PCR in that it can identify the molecular mechanism underlying the disease.
#Prader–Willi syndrome #Angelman syndrome #Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification #Methylation-specific PCR #Diagnosis #Utility

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