Update of Diagnostic Evaluation of Craniosynostosis with a Focus on Pediatric Systematic Evaluation and Genetic Studies

Hwang, Su-Kyeong; Park, Ki-Su; Park, Seong-Hyun; Hwang, Sung Kyoo

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저자정보: Hwang, Su-Kyeong (Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital) Park, Ki-Su (Department of Neurosurgery, Kyungpook National University Hospital) Park, Seong-Hyun (Department of Neurosurgery, Kyungpook National University Hospital) Hwang, Sung Kyoo (Department of Neurosurgery, Kyungpook National University Hospital)

저널정보: 대한신경외과학회 대한신경외과학회지 대한신경외과학회지 제59권 제3호

발행연도: 2016.1

수록면: 214 - 218 (5page)

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Most craniosynostoses are sporadic, but may have an underlying genetic basis. Secondary and syndromic craniosynostosis accompanies various systemic diseases or associated anomalies. Early detection of an associated disease may facilitate the interdisciplinary management of patients and improve outcomes. For that reason, systematic evaluation of craniosynostosis is mandatory. The authors reviewed systematic evaluation of craniosynostosis with an emphasis on genetic analysis.

#Craniosynostosis #Diagnosis #Genetic

참고문헌 (22)

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Boulet SL / 2008 / A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003 / Am J Med Genet A 146A:984~991

Boyadjiev SA / 2007 / International Craniosynostosis Consortium : Genetic analysis of non-syndromic craniosynostosis / Orthod Craniofac Res 10:129~137

Chinen Y / 2006 / Opitz trigonocephaly C syndrome in a boy with a de novo balanced reciprocal translocation t(3;18)(q13.13;q12.1) / Am J Med Genet A 140:1655~1657

Eshel G / 2002 / Neurodevelopmental and behavioral abnormalities associated with deletion of chromosome 9p / J Child Neurol 17:50~51

Forbes BJ / 2010 / Congenital craniofacial anomalies / Curr Opin Ophthalmol 21:367~374

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이 논문의 저자 정보

Hwang, Su-Kyeong

소속기관 Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 신경외과학

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Park, Ki-Su

소속기관 Department of Neurosurgery, School of Medicine, Kyungpook National University

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Park, Seong-Hyun

소속기관 Department of Neurosurgery, School of Medicine, Kyungpook National University

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Hwang, Sung Kyoo

소속기관 Department of Neurosurgery, Kyungpook National University Hospital

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