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자료유형
학술저널
저자정보
Lee, Ha Neul (Department of Pediatrics, Yonsei University College of Medicine) Lee, Young-Mock (Department of Pediatrics, Yonsei University College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제15권 제2호
발행연도
2018.1
수록면
55 - 63 (9page)

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Clinical and genetic heterogeneity in association with overlapping spectrum is characteristic in pediatric neuromuscular disorders, which makes confirmative diagnosis difficult and time consuming. Considering evolution of molecular genetic diagnosis and resultant upcoming genetically modifiable therapeutic options, rapid and cost-effective genetic testing should be applied in conjunction with existing diagnostic methods of clinical examinations, laboratory tests, electrophysiologic studies and pathologic studies. Earlier correct diagnosis would enable better clinical management for these patients in addition to new genetic drug options and genetic counseling.
#Pediatrics #Neuromuscular diseases #Phenotype #Molecular diagnostic techniques

목차

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참고문헌 (38)

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Goebel HH / 2013 / Muscle disease: pathology and genetics / Wiley-Blackwell google schola Darras BT / 2014 / Neuromuscular disorders of infancy, childhood, and adeloscence: a clinician’s approach / Academic Press google schola Piña-Garza JE / 2013 / Fenichel’s clinical pediatric neurology:a signs and symptoms approach / Elsevier Saunders google schola Dubowitz V / 1995 / Muscle disorders in childhood / Bailliere Tindall google schola North KN / 2014 / Approach to the diagnosis of congenital myopathies / Neuromuscl Dis 24:97~116 google schola

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