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Lim, Ji-Hyae (Laboratory of Medical Genetics, Medical research institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Kim, Shin-Young (Laboratory of Medical Genetics, Medical research institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Park, So-Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Medical research institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Yang, Jae-Hyug (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center KwanDong University college of Medicine) Han, Jung-Yeol (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center KwanDong University college of Medicine) Hong, Dal-Soo (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center KwanDong University college of Medicine) Choi, June-Seek (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center KwanDong University college of Medicine) Choi, Kyu-Hong (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center KwanDong University) Ryu, Hyun-Mee
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제4권 제2호
발행연도
2007.1
수록면
160 - 166 (7page)

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목 적:아드레너직 수용체는 약물학적 분류에 의해 ${\beta}_1$-, ${\beta}_2$-, ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체로 구분된다. 각 아류형 수용체의 유전자는 수용체의 기능에 영향을 주는 다형성들을 가진다(1 아드레너직 수용체: Ser49Gly, ${\beta}_2$ 아드레너직 수용체: Gln27Glu,${\beta}_3$ 아드레너직 수용체: Trp64Arg). 이번 연구의 목적은 자간전증에서 아드레너직 수용체 아류형 각각의 대립 유전자와 유전자형의 분포를 연구하고, ${\beta}$ 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형이 자간전증과 관계가 있는지 조사하는 것이다. 방 법:한국인 자간전증 임산부 159명과 정상 임산부 168명으로부터 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 수집하였다. 각 아류형 수용체들의 유전자형은 중합효소 연쇄반응과 제한효소 절단 절편의 길이 다양성에 기초한 유전자 검색법을 사용하여 결정하였다. 결 과:${\beta}_1$과 ${\beta}_2$ 아드레너직 수용체 유전자의 다형성 연구에서, 각 수용체 유전자들의 대립 유전자와 유전자형 분포는 두 군 간에 차이가 없었다. 그러나 ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체 유전자의 돌연변이 대립유전자는 정상군보다 자간전증군에서 보다 빈번하게 나타났다(P<0.05, 위험도 1.57, 95% 신뢰구간 1.01-2.46). 더욱이 ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체 유전자의 이형접합체는 정상군과 비교했을 때 자간전증군에서 증가하였다(P<0.05, 위험도 1.76, 95% 신뢰구간 1.06-2.92). 아류형 아드레너직 수용체들의 세 가지 다형성들을 조합하여 평가하였을 때, ${\beta}_1$과 ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체는 이형접합체이고 ${\beta}_2$ 아드레너직 수용체는 정상 동형접합체로 구성된 특별한 유전자형을 지닌 임산부는 자간전증의 위험이 유의성 있게 증가하였다(P<0.05, 위험도 3.01, 95% 신뢰구간 1.12-8.08). 결 론:아류형 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형(Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg)은 자간전증의 위험과 관계가 있었다.

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