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저자정보
Philavanh Kedsatha (Department of Pediatrics Children Hospital Vientiane Lao PDR) Hee Young Shin (Department of Pediatrics Seoul National University Children’s Hospital) Yong Choi (Department of Pediatrics Seoul National University Children’s Hospital) Hae Il Cheong (Department of Pediatrics Seoul National University Children’s Hospital) Tae-Joon Cho (Department of Orthopedic Surgery Seoul National University Children’s Hospital) Eunsang Yi (Department of Pediatrics Korea University Guro Hospital Seoul Korea) Mayfong Maisai (Institute of Research and Education Development University of Health Sciences Ministry of Health)
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제24권 제2호
발행연도
2020.1
수록면
115 - 119 (5page)

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Distal renal tubular acidosis (dRTA) is a rare renal tubular disorder characterized by normal anion gap metabolic acidosis, hypokalemia, and high urine pH. It can be inherited or acquired. In untreated pediatric patients with dRTA, rickets and growth retardation are common. We report the case of a 12-year-old Lao girl who presented with typical clinical features of dRTA with severe bone deformities that developed after a bed-ridden state due to a bicycle accident at the age of 8 years. Initial laboratory tests revealed metabolic acidosis with a normal anion gap, hypokalemia, and alkali urine. Renal ultrasonography revealed bilateral medullary nephrocalcinosis. Whole exome sequencing revealed no pathogenic mutations. After treatment with oral alkali, potassium, and vitamin D, she could walk and run. Later, she underwent corrective orthopedic surgeries for bony deformities. Thus, in pediatric dRTA patients, despite severe symptoms remaining untreated, accurate diagnosis and proper management can improve quality of life.
#Distal renal tubular acidosis #Failure to thrive #Bony deformity #Muscle paralysis

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참고문헌 (15)

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Rodríguez-Soriano J / 2002 / Renal tubular acidosis : the clinical entity / J Am Soc Nephrol 13:2160~2170 google schola Fry AC / 2007 / Inherited renal acidosis / Physiology(Bethesda) 22:20211 google schola Albright F / 1946 / Osteomalacia and late rickets; the various etiologies met in the United States with emphasis on that resulting from a specific form of renal acidosis, the therapeutic indications for each etiological sub-group, and the relationship between osteomalacia and Milkman’s syndrome / Medicine 25:399~479 google schola Karet FE / 2002 / Inherited distal renal tubular acidosis / J Am Soc Nephrol 13:2178~2184 google schola Batlle D / 2012 / Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis / Nephrol Dial Transplant 27:3691~3704 google schola

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