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자료유형
학술저널
저자정보
이범기 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) 정유나 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) 유홍비 (성균관대학교 삼성융합의과학원 융합의과학과) 김태열 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진담검사의학과) 최광모 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) 조덕 (성균관대학교 삼성융합의과학원 융합의과학과성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과)
저널정보
대한수혈학회 대한수혈학회지 대한수혈학회지 제31권 제2호
발행연도
2020.1
수록면
151 - 158 (8page)

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Weak D type 102 allele (RHD*01W.102) carrying a missense variant (c.73A＞T, p.Ile25Phe) in exon 1 of the RHD has not been reported in Koreans to date. This is the first report of the weak D type 102 allele in the Korean population. The proposita, a 35-year-old woman, showed a serological weak D phenotype in routine RhD typing. Sequencing of all 10 RHD exons and zygosity testing targeting the hybrid Rhesus box revealed this proposita to harbor the weak D type 102 allele, as well as an RHD deletion (RHD*01W.102/RHD*01N.01). Family studies showed that the weak D type 102 allele was also present in her father and older brother (both assumed to be RHD*01W.102/RHD*01) but not in her mother and oldest brother (both assumed to be RHD*01/RHD*01N.01). In silico analysis of the replacement of isoleucine by phenylalanine at position 25 was done with PolyPhen-2, SIFT, and PROVEAN. While PolyPhen-2 predicted the variant as benign, SIFT and PROVEAN predicted it as damaging and deleterious, respectively, suggesting RHD c.73A>T (I25F) as the cause of serologic weak D phenotype. This patient should be treated as D-negative, when transfusion is needed. (Korean J Blood Transfus 2020;31:153-158)
#RHD #Genotyping #Weak D #Rhesus box #In silico analysis

목차

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참고문헌 (13)

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Fung MK / 2017 / Technical manual / American Association of Blood Banks google schola Daniels G / 2013 / Variants of RhD--current testing and clinical consequences / Br J Haematol 161:461~470 google schola 양형석 / 2017 / RhD 음성/변이형 한국인 환자의 수혈전략 / Laboratory Medicine Online 7(3):89~93 dbpia 유홍비 / 2019 / 약한 D 표현형을 가진 한 환자에서 발견된 weak D type 33: 국내 첫 보고 / 대한수혈학회지 30(1):65~70 dbpia Filosa L / 2016 / New silent and weak D alleles : molecular characterization and associated antigen density / Transfusion 56:2154~2155 google schola

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