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학술저널
저자정보
Young Kwon Koh (Division of Pediatric Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s) Su Hyun Yoon (Division of Pediatric Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s) Sung Han Kang (Division of Pediatric Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s) Hyery Kim (Division of Pediatric Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s) Ho Joon Im (Division of Pediatric Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s) Pyeong Hwa Kim (Department of Radiology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea) Ah Young Jung (Department of Radiology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea) Kyung-Nam Koh (Division of Pediatric Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s)
저널정보
대한소아혈액종양학회 Clinical Pediatric Hematology-Oncology Clinical Pediatric Hematology-Oncology Vol.29 No.2
발행연도
2022.10
수록면
97 - 101 (5page)

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Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare histiocytic disorder characterized by het-erogenous lesions infiltrated with CD1a+/CD207+ cells. Although LCH has a relatively good prognosis, the prognosis for patients with LCH refractory to standard chemo-therapy is poor. Neurodegenerative LCH (ND-LCH) is a central nervous system com-plication of LCH that is characterized by progressive radiological and clinical abnormalities. Symptomatic ND-LCH is difficult to treat and therefore has a poor prognosis. A two-year-old boy presented with a scalp mass. Biopsy confirmed LCH. Whole-body imaging revealed LCH involvement in multiple bones of the skull, facial bones, and lungs. Prednisolone and vinblastine chemotherapy was initiated. One-year post-treatment, most of the lesions in the bones and lung nodules dis-appeared, and chemotherapy was discontinued. New neurodegenerative lesions ap-peared 4 months after chemotherapy was discontinued. Second-line chemotherapy using cytarabine, vincristine, and prednisolone was initiated. However, neurological manifestations of ND-LCH worsened post second-line treatment, and the treatment was switched to cytarabine and cladribine. Despite third-line chemotherapy, the le-sions progressed, and neurological deficits worsened. After identifying BRAF V600E mutation in the tumor tissue using next-generation sequencing, cytotoxic chemo-therapy was discontinued and vemurafenib treatment was initiated. One-year post-vemurafenib therapy, ND-LCH manifestations regressed, and the patient experi-enced neurological improvement.
#LCH #Langerhans cell histiocytosis #Vemurafenib

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