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저자정보
권정훈 (원광대학교 의과대학 원광대학교병원 이비인후과학교실) 진영주 (강원대학교 의과대학 강원대학교병원 이비인후과학교실) 이진 (원광대학교 의과대학 원광대학교병원 이비인후과학교실) 정주용 (원광대학교 의과대학 이비인후과)
저널정보
대한이비인후과학회 대한이비인후-두경부외과학회지 대한이비인후-두경부외과학회지 제67권 제7호
발행연도
2024.7
수록면
406 - 411 (6page)
DOI
https://doi.org/10.3342/kjorl-hns.2023.00934

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Branchio-oto-renal (BOR) Syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder character-ized by features such as branchial arch anomalies, hearing loss, preauricular fistula, auricularmalformations, and renal abnormalities. Also, BOR syndrome without renal anomalies is re-ferred to as branchio-otic syndrome. In this report, we present a case of a 50-year-old femalepatient with bilateral type 2 branchial arch anomalies, both preauricular fistula, bilateral innerear malformations, bilateral sensorineural hearing loss, and right auricular malformation. Thepatient underwent surgical treatment. This report is the first documentation in Korea of auric-ular malformation in BOR syndrome, where the patient’s family exhibited a typical autosomaldominant inheritance pattern.
#Branchial cleft anomalies #Branchiootic syndrome #Congenital abnormality #Otologic surgical procedure

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