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목 적 : Transforming growth factor (TGF)-β1 유전자의 -509C/T 유전자다형은 천식 및 아토피와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 국내 소아 천식 환자들을 대상으로 하여 TGF-β1 promoter 유전자다형(-509C/T)이 소아 천식이나 아토피의 발생에 미치는 영향을 조사해 보고자 하였다. 방 법 : 아토피 천식 환아 278명, 비아토피 천식 환아 54명과 대조군 248명을 대상으로 병력 문진, 폐기능 검사, 알레르기 피부시험, 기관지 유발시험 및 총 IgE 농도, 호산구수, ECP 농도를 측정하여 아토피 및 기관지과민성 여부를 확인하였다. 말초혈액에서 DNA를 추출하여 TGF-β1 promoter 유전자다형을 PCR-restriction fragment length polymorphism 방법으로 확인하였다. 결 과 : TGF-β1 promoter -509번째 염기의 유전형은 아토피 천식군, 비아토피 천식군과 대조군에서 CC/CT/TT의 분포가 각각 26.6%/49.3%/ 24.1%, 24.1%/46.3%/29.6%와 25.4%/47.2%/ 27.4%로서 유의한 차이를 보이지 않았다. 또한 천식군에서 -509번째 TGF-β1 promoter 유전자의 다형성은 각각 아토피, 폐기능, 기관지 과민성이나 총 IgE 농도, 호산구 수, ECP 농도와 통계적으로 유의한 연관성을 보이지 않았다. 결 론 : TGF-β1 promoter -509번째 유전자다형은 소아 천식이나 아토피의 발생에는 영향을 미치지 못하는 것으로 생각된다.

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