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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제38권 제6호
발행연도
2018.1
수록면
619 - 622 (4page)

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The BCL6 gene encodes a 706-amino acid sequence-specific repressor transcription factor [1]. BCL6 has been identified as commonly rearranged in 20–40% of diffuse large B cell lymphomas (DLBCL) [2, 3]. BCL6 can be rearranged with the immunoglobulin (Ig) gene loci or non-Ig gene partners [2]. Break-apart (BAP) FISH probes are widely used for clinical testing of genes with multiple translocation partners [4]. The expected signal pattern of a rearranged sample using a BAP FISH probe is a single red and single green signal for derivative chromosomes and a single fusion signal for the normal homolog (1F/1R/1G). However, because of the complexity of genomic changes that can occur in cancer, signal patterns other than 1F/1R/1G, that is, atypical or unusual signal patterns, are also observed [5]. We describe the validation of a locus specific identifier (LSI)-BCL6 FISH assay using a digital analysis system, as well as our experience with unusual signal patterns observed using this assay. We demonstrate that unusual FISH signal patterns can be associated with copy number alterations in addition to rearrangements involving the BCL6 locus at 3q27

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